Las Asociaciones de Pacientes y la Medicina Personalizada, grandes aliadas para enfrentar los retos que plantea la gestión de las Enfermedades Raras

• Las Enfermedades Raras representan un reto para la gestión por su baja prevalencia, diversidad clínica, la falta de tratamientos específicos, la integración de los datos y la desorientación de pacientes y familiares.

• La medicina personalizada, a través del acceso universal a las terapias génicas y el cuidado personalizado, supone una gran mejora para la calidad de vida de los pacientes.

• Las asociaciones de pacientes hacen estas enfermedades más visibles y juegan un papel clave para enfrentar los problemas de los pacientes, informando a pacientes y familiares, rompiendo el aislamiento de los pacientes que forman parte de una comunidad donde comparten experiencias y dando visibilidad a estas enfermedades gracias a actividades de sensibilización.

• La Fundación SEDISA, en colaboración con la biotecnológica AMGEN, realiza la Jornada Nacional sobre Gestión Sanitaria y Enfermedades Raras.

Madrid, 11 de diciembre de 2024.- “Las enfermedades raras, con más de 11.000 identificadas, representan un reto significativo debido a su baja prevalencia, diversidad clínica y falta de tratamientos específicos. Los principales desafíos incluyen el diagnóstico tardío y erróneo, la escasez de tratamientos aprobados, el acceso limitado a atención especializada, la falta de coordinación asistencial y el apoyo psicosocial insuficiente para pacientes y familias. Para afrontar estos retos, se destacan estrategias como el desarrollo de planes nacionales y redes de referencia internacionales, el impulso a la investigación y los medicamentos huérfanos mediante incentivos financieros, y la implementación de tecnologías como registros de datos y teleconsultas”, destaca Joaquín Estévez Lucas, Presidente de la Fundación Española de Directivas de la Salud (Fundación SEDISA), durante la Jornada Nacional sobre Gestión Sanitaria de Enfermedades Raras organizada por la Fundación SEDISA en colaboración con la biotecnológica AMGEN.  María Fernández, Directora de Acceso y Relaciones Institucionales de Amgen Iberia , señala que “desde AMGEN estamos convencidos de que iniciativas como esta, que permiten el debate entre los diferentes actores que participan en la atención a los pacientes que sufren enfermedades poco frecuentes son clave para que el sistema avance hacia la excelencia, para conseguir una mejor asistencia y un trato lo más humano posible”.

Las enfermedades raras se presentan como un gran desafío. “La integración de datos y la coordinación con los diferentes niveles asistenciales supone un complejo abordaje”, destaca María José Abadías Medrano, Directora Asistencial del Hospital Universitario Vall D´Hebron. En el caso del Hospital Universitario Vall D´Hebron, “tenemos creadas varias comisiones y redes asistenciales que permiten una mejor colaboración entre niveles asistenciales y ayudan a ordenar dónde y cómo tienen que visitarse los pacientes. Un reto es que viaje la información y no el paciente, cuando no es necesario, para ello la telemedicina en cualquiera de sus versiones ha facilitado esta gestión”, destaca María José Abadias.

La desorientación de pacientes y familiares es otro de los grandes desafíos que deben afrontarse, “hoy en día, muchos padres se convierten, casi por obligación, en gestores de casos; sin formación previa ni apoyo estructurado, deben aprender a navegar entre médicos de distintas especialidades, servicios sociales, centros de rehabilitación y burocracia administrativa. No se trata únicamente de una cuestión de eficacia clínica, sino de justicia y humanidad: no podemos seguir dejando a los pacientes y sus cuidadores solos, a la deriva, mientras el sistema observa impasible desde su rigidez protocolaria”, destaca Julián Isla, Presidente de Fundación 29 y miembro del Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA.

En este sentido, las asociaciones de pacientes juegan un papel crucial. En palabras de José Ballarín, Nefrólogo y Miembro del Comité Científico para IgG4 RD en ERN ReCONNET, “las hacen más visibles y juegan un papel clave para enfrentar los problemas de los pacientes, informando a pacientes y familiares, rompiendo el aislamiento de los pacientes que forman parte de una comunidad donde comparten experiencias, dando visibilidad a estas enfermedades gracias a actividades de sensibilización. Representan y defienden a los pacientes: son la voz de los pacientes. Además, fomentan la colaboración entre pacientes, investigadores y profesionales de la salud”. Para Beatriz Perales, Presidenta de AELMHU, “el tejido asociativo es un motor crucial para la investigación, al promover la participación en estudios clínicos y recopilar datos valiosos. A través de su trabajo colectivo, estas redes contribuyen a visibilizar las necesidades no cubiertas de las personas con enfermedades raras y a impulsar políticas públicas que garanticen el acceso a tratamientos y servicios adecuados”.

Existen varias iniciativas clave que están marcando la diferencia en la mejora del diagnóstico, tratamiento y apoyo a los pacientes. Beatriz Perales destaca que “es necesario abordar estos desafíos de forma integral para que los pacientes y sus familias puedan recibir la atención que necesitan fomentando la Investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos, el diagnóstico, la creación de centros especializados y redes de profesionales en enfermedades raras, el acceso equitativo a tratamientos y la colaboración público-privada”.

Incluir la visión de los pacientes en la gestión de las enfermedades raras aporta múltiples beneficios. “La perspectiva del paciente permite a los profesionales de la salud adaptar los tratamientos y estrategias de manejo a las necesidades y preferencias individuales. Los pacientes pueden proporcionar información sobre sus síntomas y experiencias, lo que ayuda a los médicos a hacer diagnósticos más precisos y tempranos. Fomenta el compromiso de los pacientes con su propio cuidado, Detectar Necesidades No Cubiertas, la inclusión de la experiencia de los pacientes en la formulación de políticas puede favorecer la elaboración de políticas de salud más equitativas y efectivas que reflejen las realidades que enfrentan estas personas y sirve para formentar la investigación orientada al paciente”, destaca José Ballarín.

La medicina personalizada y las enfermedades raras

La medicina personaliza es crucial para el abordaje y la gestión de las enfermedades raras. Para María José Abadías, “la medicina personalizada es el futuro y un reto para el sistema en su conjunto, se ha de garantizar que cualquier paciente tiene acceso universal a las terapias génicas, por ejemplo, pero además hemos de poder hacer sostenible este tipo de tratamientos”.

“Cuando hablamos de “medicina personalizada”, solemos pensar en terapias genéticas o fármacos diseñados a medida. Sin embargo, los pacientes con enfermedades raras piden algo más básico y urgente: un cuidado personalizado. Esto significa reconocer sus circunstancias personales, entender que la enfermedad trasciende el ámbito clínico y afecta la vida laboral, social, escolar y emocional. Necesitamos un cambio de paradigma: ya no basta con ofrecer una pastilla específica, sino acompañar al paciente y a su entorno con una red coordinada de profesionales, recursos y servicios que den sentido a ese cuidado global. Solo así podremos transformar la soledad y el desamparo actuales en un verdadero ecosistema de apoyo y esperanza”, destaca Julián Isla.

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