El Excmo. Sr. Marciano Gómez Gómez, Conseller de Sanidad de la Generalitat Valenciana, ha inaugurado el Spain Global Rare Diseases Summit (Valencia, 28-29 de mayo de 2026)
De izqda. a dcha.: Jesús Sanz Villorejo, Vicepresidente de la Fundación SEDISA, José Soto Bonel, Presidente de SEDISA, Excmo. Sr. Marciano Gómez Gómez, Conseller de Sanidad de la Generalitat Valenciana, y José Luis Poveda Andrés, Gerente del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia
- La Declaración de Valencia articulará los principios gestores irrenunciables y compromisos concretos y medibles para 2026-2030 en diagnóstico, acceso, equidad territorial, datos, experiencia del paciente y ejecución.
- El Posicionamiento “Reorganización de recursos para mejorar la atención sanitaria en enfermedades raras”, fruto de un proceso de trabajo con un grupo de 16 expertos multidisciplinares identifica 14 retos y 18 medidas clave para transformar la gestión de las EERR en España desde un enfoque de Gestión Sanitaria Basada en Valor (VBHC).
- El proyecto ÚNICAS del Hospital San Juan de Dios es señalado como modelo replicable de atención coordinada: mueve datos sin mover pacientes y reduce tiempos diagnósticos en la población pediátrica con enfermedad rara.
Valencia, 28 de mayo de 2026.- La Fundación Española de Directivos de la Salud (Fundación SEDISA) ha celebrado hoy la apertura del Spain Global Rare Diseases Summit, el primer foro de ámbito nacional centrado en investigación, innovación y gestión sanitaria en enfermedades raras, con la participación de más de 25 ponentes de alto nivel procedentes de ministerios, comunidades autónomas, hospitales de referencia, asociaciones de pacientes e industria farmacéutica. El encuentro, desarrollado en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, quedará marcado por un hito: la aprobación y presentación pública de la Declaración de Valencia, un documento de compromisos ejecutivos que los Directivos y Directivas de la Salud asumen como propios y que define la transformación de la atención a las enfermedades raras en España entre 2026 y 2030.
Más de tres millones de personas en España viven con alguna de las más de 7.000 enfermedades raras catalogadas. El camino hasta el diagnóstico dura en nuestro país una media superior a cuatro años, el 95% de estas enfermedades carece de tratamiento específico y la variabilidad territorial en el acceso a la atención especializada sigue siendo inaceptable. Frente a esta realidad, el Summit ha reunido a quienes tienen la responsabilidad de cambiarla: los directivos y directivas del Sistema Sanitario. Joaquín Estévez Lucas, Presidente de la Fundación SEDISA, subraya que este Summit nace en un momento en que el Sistema Sanitario ya no puede permitirse gestionar las enfermedades raras como si fueran un problema marginal: “Las enfermedades raras son raras una a una, pero juntas afectan a millones de personas. El sistema que falla a quienes tienen las patologías más complejas es un sistema que no está a la altura de su propia promesa. Este Summit nace para cambiar eso, y nace desde la dirección sanitaria porque sin gestión no hay transformación posible”. Estévez Lucas destaca que la Fundación SEDISA ha apostado por un formato de encuentro diferente: no un congreso de ponencias, sino un espacio de trabajo orientado a la generación de compromisos concretos y verificables. Un foro donde la pregunta central no es qué sabemos sobre las enfermedades raras, sino qué vamos a hacer diferente a partir de ahora.
A este respecto, José Soto Bonel, Presidente de la Sociedad Española de Directivos de la Salud, es rotundo al definir el papel que los Directivos y Directivas de la Salud deben jugar en la atención a las enfermedades raras: “No es un actor secundario en las enfermedades raras: es quien convierte el conocimiento clínico en organización efectiva. Sin alguien que diseñe los circuitos, que garantice la coordinación, que mida los resultados y que rinda cuentas por ellos, la mejor ciencia del mundo no llega al paciente. Ese es nuestro papel y hoy lo asumimos con todas sus consecuencias”. Asimismo, Soto Bonel recalca que SEDISA no acude a este Summit como observadora sino como parte implicada, con la responsabilidad de articular una red de directivos comprometidos con los diez compromisos de la Declaración de Valencia.
La Declaración de Valencia: principios y compromisos para ejecutar el cambio
La Declaración de Valencia estará formulada por la Fundación SEDISA como el documento de compromisos ejecutivos de los Directivos y Directivas de la Salud para transformar la atención a las enfermedades raras entre 2026 y 2030 y cuenta con un claro punto de partida: las enfermedades raras constituyen una prueba de estrés para el Sistema Sanitario. Exigen alta especialización, coordinación entre niveles, continuidad asistencial, integración sociosanitaria y capacidad de medir resultados reales. La respuesta no puede seguir dependiendo de itinerarios fragmentados, recursos desiguales o soluciones aisladas. A este respecto, la Declaración se articulará en torno a cuatro principios gestores que los directivos asumen como propios: equidad como obligación de gestión, diagnóstico, la red como infraestructura de dirección y decisiones basadas en datos.
“Estos principios se concretarán en compromisos de gestión para 2026-2030”, explica José Luis Poveda Andrés, Gerente del Hospital Universitari i Politècnic La Fe y anfitrión del Summit. “Tenemos la ciencia, tenemos los profesionales y tenemos el compromiso político de avanzar. Lo que necesitamos es que la gestión sanitaria esté a la altura”.
A este respecto, Jesús Sanz Villorejo, Vicepresidente de la Fundación SEDISA sitúa el Summit en el marco de la estrategia de la organización para los próximos años: “La Fundación SEDISA lleva tiempo trabajando en el papel del Directivo de la Salud como agente de cambio. Este Summit es el paso siguiente: demostrar que cuando los Directivos y Directivas se comprometen en torno a una agenda concreta, el sistema se mueve. La Declaración de Valencia es ese compromiso”.
Gestión Basada en Valor en enfermedades raras
En el marco del Spain Global Rare Diseases Summit, el Observatorio SEDISA de la Gestión Basada en Valor ha presentado el documento de posicionamiento “Reorganización de recursos para mejorar la atención sanitaria en enfermedades raras”, fruto de un proceso de trabajo con un grupo de 16 expertos multidisciplinares identifica 14 retos y 18 medidas clave para transformar la gestión de las EERR en España desde un enfoque de Gestión Sanitaria Basada en Valor (VBHC).
El documento parte de una premisa determinante: la mejora de la atención a las enfermedades raras no depende únicamente de crear más recursos, sino de reorganizar y coordinar eficazmente los ya existentes. Y se articula en torno a cuatro ejes de trabajo: modelos de gestión para la alta especialización; sostenibilidad y gestión eficiente de recursos; del plan estratégico a la acción local; y definición del líder del cambio. De sus conclusiones se extraen ocho medidas prioritarias, entre las que destacan la implantación generalizada de la figura del gestor de casos o coordinador de enfermedades raras, la creación de Unidades Funcionales Multidisciplinares (UFM) en el ámbito hospitalario, el impulso de registros nacionales de pacientes con codificación ORPHA, la incorporación de inteligencia artificial como apoyo al diagnóstico, y la creación de una bolsa nacional económica de compensación para los pacientes de muy alto coste y los CSUR.
En este marco, Juan José Díez, Jefe de Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda y miembro del grupo de expertos que elaboró el posicionamiento SEDISA, ha aportado en el Summit la perspectiva clínica de quien trabaja a diario con pacientes de enfermedades raras endocrinas. En el caso del hipoparatiroidismo crónico, sus declaraciones ilustran con precisión la brecha que separa el modelo ideal de atención multidisciplinar de la realidad que viven los pacientes.
Sobre la coordinación multidisciplinar, Díez es explícito: “En la realidad, hoy por hoy no existe en mi conocimiento una atención multidisciplinar estructurada para pacientes con hipoparatiroidismo crónico en la mayoría de los centros hospitalarios. Los pacientes son atendidos, en la mayor parte de los casos, por el endocrinólogo, que es el especialista principal en el tratamiento y seguimiento de estos pacientes. Es el propio endocrinólogo el que determina cuándo y cómo el paciente debe ser atendido por otro especialista”. Identifica como barreras principales la baja prevalencia de las enfermedades, el curso clínico no predecible, la fragmentación de los sistemas asistenciales, la escasa disponibilidad de tiempo para la coordinación y la dificultad de medir resultados en salud por falta de herramientas específicas.
Respecto al papel de la inteligencia artificial y la codificación ORPHA para reducir el retraso diagnóstico —uno de los problemas más persistentes en las enfermedades raras, con demoras que pueden superar los diez años—, Díez se muestra convencido de su potencial: “La incorporación de inteligencia artificial y de sistemas de codificación específicos como ORPHA en la historia clínica electrónica representa una oportunidad estratégica para reducir el retraso diagnóstico en enfermedades raras endocrinas, en línea con los principios de la gestión sanitaria basada en valor: mejorar resultados clínicos relevantes para el paciente optimizando el uso de recursos disponibles”. Concreta que la IA puede traducirse en alertas automatizadas ante combinaciones de alteraciones aparentemente leves pero sugestivas de entidades poco frecuentes, facilitando una sospecha diagnóstica más precoz y reduciendo tanto el tiempo diagnóstico como el uso de pruebas innecesarias.
Finalmente, Díez valora la propuesta del posicionamiento SEDISA de implantar Unidades Funcionales Multidisciplinares como herramienta clave de reorganización: “La implantación de Unidades Funcionales Multidisciplinares constituye una palanca clave para reorganizar la atención de las enfermedades raras endocrinas desde un enfoque de medicina basada en valor. Este modelo permite integrar a los distintos especialistas en torno al proceso asistencial del paciente, mejorando los resultados clínicos, reduciendo la variabilidad y evitando pruebas o intervenciones de bajo valor”. Al mismo tiempo, subraya que el impacto real de estas unidades debe demostrarse con indicadores objetivos: resultados clínicos, calidad de vida reportada por los pacientes, indicadores de proceso y de eficiencia. “Solo así podrá acreditarse que estas unidades generan valor real para los pacientes y el sistema sanitario”, concluye.
ÚNICAS: cuando el modelo importa
Una de las sesiones más destacadas del primer día ha sido la dedicada al proyecto ÚNICAS, presentada bajo el título “Cuando el modelo importa”. La iniciativa de San Juan de Dios aborda la atención integral a las enfermedades minoritarias en la población pediátrica con el objetivo de garantizar que los 600.000 niños que viven en España con una patología rara reciban un diagnóstico rápido, preciso y personalizado. Manel del Castillo Rey, de San Juan de Dios Hospitality Europe y Presidente del Comitè per a la Reforma del Sistema Sanitari de Catalunya (CAIROS), expone los fundamentos de un modelo que la Declaración de Valencia señala explícitamente como referencia para el Sistema. “La clave de ÚNICAS no es la tecnología ni el presupuesto: es el diseño. La red mueve datos, no pacientes. Visibiliza información clínica sin recentralizarla. Facilita la colaboración entre profesionales sin alterar la operativa de cada centro. Y lo hace de forma modular y progresiva, con mínimo impacto sobre los sistemas ya existentes”, destaca Manel del Castillo Rey.
